临床金标准
本试剂盒可一次性检测 43 种物质，筛查 48 种新生儿遗传代谢病，依托串联质谱平台实现精准、快速、全面的筛查，适用于新生儿足跟血样本的批量筛查。
产品介绍
技术优势
- T-01
采用 LC‑MS/MS 半定量金标准检测，多指标联检覆盖 48 种遗传代谢病，诊断率高。
- T-02
采用非衍生化前处理技术，步骤简单耗时短，无需单独处理琥珀酰丙酮，检测效率高。
- T-03
高低质控干血斑搭配稳定同位素内标，采用特殊工艺，线性、回收率、重复性性能优异，室间质评满分通过，结果稳定可靠。
- T-04
配套自有新筛信息管理系统，可实现样本流转、报告审核、召回随访全流程信息化管理。
应用场景
健康新生儿普筛
遗传代谢病新生儿期无明显症状，通过高通量筛查早期检出氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化类代谢缺陷。
发育异常筛查
新生儿存在喂养困难、嗜睡呕吐、黄疸不退、惊厥、发育迟缓等表现，进行多指标联检鉴别诊断。
高危因素筛查
家族存在遗传代谢病史、早产、低体重等高危新生儿，开展针对性筛查。
妇幼保健机构
适配各级妇幼保健院、新生儿筛查中心大规模群体筛查，满足批量样本检测需求。
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