2025年12月，由我司自主研发的新生儿筛查信息管理系统正式投入临床使用。本系统深度聚焦遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查及婴幼儿维生素营养监测三大核心领域，通过构建全流程数字化闭环管理方案，为出生缺陷防控工作提供精准、高效的技术支撑，助力医疗机构实现筛查工作的标准化、精细化和智能化管理。
新生儿遗传代谢病是由于基因突变导致，在新生儿期具有很强的隐蔽性。患儿出生时往往无明显症状，但体内可能已存在代谢异常。
随着年龄增长，异常代谢产物堆积，可对大脑、肝脏等器官造成不可逆的损伤。据统计，这类疾病总体发病率高达1:200-500，但通过新生儿筛查实现早期诊断和干预，可有效避免严重并发症，使患儿能够正常成长，显著改善预后。
系统的核心价值
权限精细化管理
系统采用多维权限体系与精细化机构管理机制，确保筛查流程的安全性与规范性。通过按角色动态分配操作权限与数据访问范围，实现不同层级、不同岗位人员的权责清晰分离，为筛查工作提供坚实的制度保障。
样本全流程追溯
系统实现了样本流转的全程透明化监管。通过物流样本联动，自动识别承运商并同步物流轨迹，捕获预计到达时间。从血片递送到实验室签收，每个环节的状态、时间与责任人清晰可查，避免样本丢失、延误或信息脱节。
智能判读与阳性病例管理
系统内置专业疾病参数库，能对检测结果进行自动分级与智能预警。针对阳性或可疑阳性病例，系统可实现全流程跟踪，建立从初筛、召回、确诊到随访的完整管理闭环，确保每个病例得到及时有效的处理。
软硬件协同：构建完整筛查解决方案
我们的解决方案实现了“精准试剂、质谱设备、智能系统”的深度协同：以获NMPA认证的遗传代谢病及维生素谱检测试剂为基石，以合规质谱平台为高效检测引擎，再以新筛信息管理系统为智能纽带，将三者无缝衔接，驱动筛查全流程智能化。这三位一体的体系，共同构建了覆盖“筛、诊、管”的新生儿健康完整解决方案。
我们坚信，技术创新必须服务于实际需求。我们期待与各位临床、检验及管理专家携手，共同推动新生儿筛查事业迈向智能化、标准化管理的新台阶，为提升我国出生缺陷防控水平贡献力量。